机译:高胰岛素血症高氨血症综合征,罕见的临床症状
机译:高胰岛素血症-高氨血症综合征的高氨血症和别嘌呤醇检测阳性:台湾病例报告。
机译:癫痫发作婴儿的高胰岛素血症-高氨血症综合征
机译:先天性变形和稀有遗传综合征的耳蜗植入:Goldenhar和Branchio-Oculo-Facial
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:高胰岛素血症高氨血症综合征罕见的临床症状
机译:诗歌综合征,虽然罕见,呈现了一种临床发现的星座,允许其早期诊断